Лични ставови

За CRISPR (генетски) модифицирани бебиња

Деновиве излезе извештај којшто тврди дека научници во Кина за првпат генетски модифицирале (CCR5 генот) човечки ембриони со CRISPR технологијата и од истите се родиле наводно здрави бебиња. Мутацијата во CCR5 генот доколку е успешна, ги прави наводните бебиња (чии татковци се ХИВ позитивни) отпорни на инфекција со ХИВ вирусот.

Зошто ова е крајно неодговорно и не подлегнува на најригорозните научни, медицински и етички упатства:

  1. Технологијата не е доволно зрела. Проблемот со CRISPR е што секогаш постои можност за off target-но делување, тоест внесување на мутација во други непосакувани ДНК региони. Овие off target мутации може да предизвикаат сериозни генетски аберации и рак. Моментално се работи на подобрување на технологијата за разумно минимизирање на овие off target настани.
  2. Технологијата за одредување дали има off targeting не е доволно зрела за да можеме навремено истото да го утврдиме во рани ембриони. Исто така не е ни стандардизирана.
  3. Следствено, бидејќи технологијата не е доволно зрела, веројатноста за несакани генетски аберации со непознати ефекти е неприфатлива. Ризиците силно го надминуваат бенефитот од примената на оваа технологија, тековно.
  4. Постојат помалку ризични и поевтини начини преку коишто може да се минимизира (нулифицира) преносот на ХИВ од татко на мајка и на дете. Нокаут на CCR5 генот и доколку е успешно, ги прави луѓето посклони на инфекција со West Nile virus-oт. Значи не е најдобриот пристап за решавање на овој проблем.
  5. Студијата не е подлегната на peer review за да може да се увиди точноста на резултатите од истата. Треба да почекаме.
  6. Доколку се што е објавено досега е вистинито, истото треба да биде силно осудено бидејќи фали транспарентност и претпазливо поставување на самата студија. Истото ја прави нехумана и неетична.
  7. CRISPR технологијата има потенцијал да направи револуција во медицината и да го намали страдањето на милиони луѓе, но доколку се примени во нејзината незрела фаза и се добијат негативни исходи, може да предизвика општествен контраефект којшто ќе го блокира нејзиното идно финансирање, подобрување и имплементирање.

ОБНОВА: За CRISPR (генетски) модифицирани бебиња 2

Конечно имаме малку повеќе информации за CRISPR модифицираните бебиња од излагањето на He Jiankui (започнува 1:06:30). Еднаш го гледав предавањето, го паузирав на најголем дел од слајдовите за покрај неразбирливиот англиски да разберам што се случува. Во моментов можам да го заклучам и опишам следното:

  1. Транспаретност и етика – бидејќи на неколку пати беше избегнат одговорот на прашањето за целиот процес на поставување на студијата на институциско и регулаторно ниво, делува како Institutional Review Board (IRD) да не бил вклучен во целиот процес. Истражувањата кај глувци и мајмуни биле покриени од самиот универзитет. Студијата со луѓе е покриена (наводно) од самиот He Jiankui. Согласностите за пациентите се јавно достапни и родителите на децата се наводно добро едуцирани. Целиот процес можеше многу подобро да биде изведен и никогаш не би поминал во САД и Европа, ама исто така и „супериорниот“ попувачки пристап на американските и европските биоетичари не помага. Некои од поставените прашања и коментари беа навистина релевантни ама некои се едначеа со PC култура и глупост. Можеби науката сепак се развива побрзо од етиката.
  2. Наука и технологија – според тоа што можев да го увидам со моето не-премногу-длабоко познавање на ембриологија и солидно познавање на Cas9 биологија и секвенционирање, експериментите за оптимизација на самото внесување на Cas9 протеинот и проактивното тестирање на платформата и нејзините ефекти и off target-инг во култура на клетки и ембриони кај модел организми и луѓе пред и пост имплантација беа разумни и state of the art. Избор од најдоброто што модерната технологија го има, иако има некои нешта што би можеле подобро да се изведат технички.
  3. Но прашањето што најмногу ме мачи и е најрелевантното прашање поставено на дебатава (2:02:08) е дали “најдоброто од тековната технологија е доволно” за да дадеме соодветен одговор на сите прашања? Инхерентно малата покриеност на геномите (од графиците делуваше како 20х за 40% од геномот и 5х за ~80% геном), не може да утврди на unbiased начин дали навистина имало или немало off target модификации. Исто така со оваа технологија не може да се утврди кои од потенцијалните генетски промени коишто би настанале de novo се резултат на Cas9, а кои на самиот процес на in vitro оплодување (сумливо ми е што не откриле de novo мутации, бидејќи секој од нас има барем по неколку). Но дел од истите прашања може да се постават за in vitro оплодување. Во законски регулирано in vitro оплодување има далеку помала ригорозност и поголема субјективност отколку во оваа студија. Ако бебињата се клинички здрави, target мутацијата е внесена и потенцијалните off target мутации не водат до абнормални клинички промени, што би рекол George Church “можеби ова е прифатливо”. Веројатно методата не мора да биде перфектна, бидејќи ниедна од клинички употребливите методи не се перфектни.

Драфт трудот е моментално на peer review и можеби ќе биде достапен и претходно (ама најверојатно не). Едвај чекам да излезе.

Да сумирам, клиничкиот терк и транспарентност можеа да бидат подобро изведени. Технички, искористената технологија е state of the art и истата може полесно да ти каже дали си ја воспоставил посакуваната генетска промена, ама потешко може да ти каже дали си предизвикал и други несакани генетски абнормалности (барем во стадиум на пред-имплантација и бременост). Според мене, поради техничките лимити можеби требаше да се почека уште некоја година и да се таргетира некој друг, порелевантен ген, ама исто така го разбирам сентиментот и храброста на луѓето што се одлучиле да го направат ова.

Преземено и адаптирано од фејсбук профилот на д-р Горан Кунгуловски со негова согласност.

GRISPRHe JiankuiбебињагеномКинамодифицирањеотпорнострезистенцијаХИВ
Претходен написи
Имуниот систем во борба против ракот: разговор со проф. Златко Трајаноски [#1]
Следен напис
Врската меѓу јазикот и музиката

Напишете коментар

Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

Пополнете го ова поле
Пополнете го ова поле
Ве молам, внесете валидна адреса за е-пошта.

Споделете со пријателите