Во првиот дел од водичот за тестирање на машка плодност пишувавме за првите два чекора што се вообичаени во клиничката пракса: физичкиот преглед и спермограмот.
Но, кога првичните анализи не даваат конкретен одговор потребни се подлабоки и детални анализи кои можат да помогнат во создавање на конкретна слика за проблематиката на пациентот.
Трет чекор: Хормонални испитувања
Тестирањето на хормоните е доста корисно за воочување на тоа дали постои проблем во процесот на создавање на сперматозоиди. Меѓутоа, ако формирањето на сперматозоиди не е проблем, тогаш тестирањето на хормоните може да не е од особено значење затоа што понекогаш нормалното ниво на хормони не значи дека нема проблем со плодноста.
FSH или фоликостимулирачки хормон е хормон важен за формирање на сперматозоиди. Нормалното ниво треба да биде помеѓу 5 до 10 (mlU/ml). Тестостеронот е другиот хормон кој е исто така тесно поврзан со создавање на сперматозоиди. Нормалниот опсег е 300 до 1111 нанограми на децилитар.
Четврт чекор: ДНК и генетски испитувања
Спермограмот или хормоналните испитувања можат да елиминираат некои потенцијални проблеми со плодноста кај мажите и да му обезбедат на лекарот силна основа за да разбере што се случува со плодноста на мажот. Сепак, резултатите честопати не се конклузивни. Статистиките укажуваат дека во просек 1 од 5 парови кои бараат помош има необјаснета неплодност. Во многу од овие случаи, сперматозоидите можат да бидат присутни, но да не функционираат како што треба. За поцелосна слика за плодноста кај мажите, потребни се молекуларни тестови што ја испитуваат ДНК-та на пациентот.
Тестови за фрагментација на ДНК
Постојат неколку тестови на располагање кои ја испитуваат фрагментацијата, односно нивото на оштетување на ДНК на спермата (англ. Commet assay, Tunnel Assay). Доказите сугерираат дека фрагментацијата на ДНК е маркер за неплодност присутна кај 5% од неплодните мажи со нормален спермограм и кај 25% од неплодните мажи со абнормален спермограм. Тестовите за фрагментација на ДНК првенствено се користат за да се разбере и процени ризикот од неуспех на ИВФ третман или рана загуба на бременост.
Генетски и епигенетски анализи
Има широк спектар на гени кои се поврзани со плодноста на еден или друг начин, но бидејќи генетскиот и епигенетскиот аспект на неплодноста се релативно неиспитан простор, претклиничките истражувања секојдневно допринесуваат со нови информации за функцијата на одредени гени.
Сепак и со она знаење со кое што рапослагаме во моментов, постојат на пример епигенетски тестови кои испитуваат дали одредени гени носат епигенетски маркери, т.е се абнормално метилирани и преку тоа ги проценуваат ризиците за неплодност кај мажот и неправилен развој на ембрионот. На пример, TAS2R60 е ген за кој се смета дека има важна улога во „насочување“ на сперматозоидот кон јајце клетката, а генот CATSPER има добро документирана улога во помагањето на сперматозоидот да навлезе во јајцето. ID3 генот пак е важен за развојот на ембрионот. Преку испитување на метилацискиот профил на овие гени, може да се покаже каде се појавуваат абнормалности и преку тоа да му се помогне на докторот да го води понатамошниот третман.
Една од опциите за генетско тестирање вклучува тестирање на CFTR генот, наменето пред сѐ за мажи со вродено отсуство на семеноводи, додека стандардниот кариотип, тестирање на микроделеции на Y хромозомот и други специфични генетски тестови може да бидат гарантирани во зависност од клиничкиот контекст на резултатите од спермограмот.
Овие тестови, но и понапредните техники за генетска анализа како секвенционирање на егзомот или геномот, вклучително и анализа на микроРНК на сперматозоидите се крајните дијагностички опции и претставуваат основа за идна генетска дијагностика и терапевтски цели во машката неплодност.
Останати поретко користени дијагностички анализи
Тестови за проблеми со сперматогенезата
Во случај на дијагностицирана олигозооспермија (низок број на сперматозоиди во ејакулатот) или азооспермија (целосно отсуство на сперматозоиди), постојат тестови што можат да помогнат во понатамошната идентификација на причината за проблеми со сперматогенезата, т.е. со процесот на формирање на сперматозоиди. Ако ејакулатот има малку или воопшто нема сперматозоиди, проблемот може да биде физичка блокада, која може да биде утврдена преку рентгенски испитувања или ултразвучни тестови. Предноста на овие анализи е што исто така можат да определат каде истата се наоѓа во репродуктивниот тракт.
Ако проблемот не е блокада, може да се изврши биопсија на тестисите за да се разбере дали и колку добро се произведуваат сперматозоидите.
Тестови за проблеми со подвижноста на сперматозоидите
Во присуство на астенозооспермија кога подвижноста на сперматозоидите е идентификувана како проблем, постојат тестови кои проверуваат дали постојат антитела во крвта кои може да ја попречат можноста на сперматозоидите да стигнат до јајце клетката преку тоа што истите се „закачуваат“ на опашката на сперматозоидите или пак предизвикуваат групирање на сперматозоидите во структури налик на гроздови.
Тестови за прашања поврзани со способноста за пенетрација на сперматозоидите
Постојат исто така неколку тестови кои ја проценуваат способноста за пенетрација на сперматозоидите, како што се тестот за акрозомска реакција, тестот за продирност на спермата итн. (англ. Acrosome Reaction Test, Sperm penetration Assay). Сепак, откако ќе се идентификува дека проблемот е во неспособноста на сперматозоидот да навлезе во јајце клетката, решението најверојатно ќе биде ИКСИ [1], техника во која една еден единствен сперматозоид се инјектира директно во јајце клетката.
Што можеме и не можеме да очекуваме од тестовите за машка плодност?
Можеби веќе добивте впечаток дека поголемиот дел од машките тестови за плодност одговараат на две прашања: дали имате сперматозоиди во ејакулатот? И може ли истите да стигнат до јајце клетката?
Овие прашања се појдовна точка за проценката на машката плодност и затоа тестирањето на истата треба да започне со посета кај доктор и спермограм. Сепак, реалноста е дека неплодноста е многу сложен, повеќеслоен проблем. Спермограмот честопати не дава јасен или комплетен одговор. За остварувње на желбата наспроти неможноста да се има дете, потребни се повеќестрани и сеопфатни информации за причинителите на неплодноста. Квалитетот, но понекогаш и квантитетот, на дијагностичките резултати ќе му помогнат на лекарот да изнајде соодветен третман за пациентот.
Во идеални клнички услови, кога првичните тестови не даваат одговори на потребните прашања, а трошоците за напредни дијагностички анализи се делумно преземени од здравственото осигурување, генетските и епигенетските тестови можат да дадат не само значајна, туку клучна информација за тоа во која насока треба да се движи третманот за неплодност. На пример, постојат пациенти каде е разумно да се започне со класична интраутерина инсеминација, но доколку знаеме дека постојат мутации во одредени гени поврзани со пенетрацијата на спермата во јајце клетката, тогаш логичен нареден или прв чекор би бил ИКСИ третман. На овој начин, пациентите, но и здравствениот систем, можат да заштедат сериозно пари и време во процесот на создавање нов живот. Клиничкото искуство укажува на тоа дека времето е најдрагоцениот ресурс што еден пар кој посакува потомство го има со себе, па затоа терапевтските одлуки кои ја земаат временската рамка в предвид неретко заслужуваат приоритет.
НАПОМЕНА: НЗС е информативна платформа, затоа овој текст служи за информативни цели и не нуди експлицитни медицински совети, а неговата содржина не заменува професионална експертиза или медицински третман. Доколку имате било какви проблеми поврзани со наведената тема обратете се кај стручно медицинско лице. Не игнорирајте го медицинскиот совет или не одложувајте посета на доктор поради прочитаното во оваа статија.
Права на насловна фотографија: Abstract photo created by whatwolf – www.freepik.com
- ИКСИ – од англ. ICSI, интрацитоплазматично инјектирање на сперматозоид, најчесто користена техника во третман на неплодност, каде еден сперматозоид, со помош на специјално дизајнирана игла, директно се инјектира во јајце клетка. ↩