Сите мислиме дека доволно се познаваме себеси – дека ги познаваме сите наши тајни, доблести и маани. Но дали навистина е така?! Дали навистина ја познаваме нашата најдлабока интима? Првиот чекор во спознавање на нашата молекуларна интима, првиот чекор на спознавање на нашето молекуларно јас е секвенционирањето на нашиот геном или егзом [1].
Геномот претставува рецепта со генетски инструкции за градење и функционирање на секоја клетка, секое ткиво и воедно цел повеќеклеточен организам како човечкиот. Разликата во секвенците на две различни индивидуи коишто не се во роднинска врска е околу 0.1%. Во тие 0.1% се кријат најголем дел од нашите меѓусебни различности и уникатности, нашите зголемени или намалени ризици за развивање на болести, нашиот одговор кон некои лекови. Со секвенционирање на нашите геноми стигнуваме на чекор до овие информации. Вистинското прашање е дали воопшто сакаме да ги знаеме овие информации? Дали сакаме да ја отвориме Пандорината кутија? Дали би сакале да знаете дека носите висок ризик за развивање на некаков тип на рак? Дали би сакале да знаете дека имате зголемен ризик за ненадејна смрт (аритмии и несоодветен срцев потенцијал)? Дали би сакале да знаете дека имате зголемен ризик за развивање на Алцхајмерова болест? Како би се справиле со овие информации?!
- Познавањето на нашите ризици за одредени медицински состојби може да ни помогне да делуваме проактивно и да преземеме соодветни превентивни мерки. Ваквото делување има медицински и економски реперкусии.
- Информацијата дека носиме нормални ризици за многу состојби може да ни донесе душевен мир.
- Информацијата дека носиме зголемени ризици за развивање на некои болести може да предизвика анксиозност и внатрешен немир. Како да се делува кога сеуште не постојат превентивни мерки за одредени состојби на коишто сме носители?! Но, ако не постои лек за Алцхајмерова болест моментално, не значи дека нема да се формулира за 10 или 15 години!
- Генетската информација ја делиме и со нашата најблиска фамилија. Следствено, нашите одлуки директно влијаат и врз нашите најблиски роднини. Дали е етички да им ја доловиме и споделиме таа информација без нивна согласност? Од друга страна, блиската фамилија има право да знае за потенцијални ризици што може да се превенираат. Дури и нашите партнери со коишто не се наоѓаме во роднинска врска имаат право да знаат за потенцијални проблеми во иднина.
За разлика од 2003 година, кога за секвенционирање на еден геном беа потребни 13 години, стотици умови и милијарди долари, цената на секвенционирање на еден геном во 2017 години изнесува околу 1000$ и потребни се неколку денови за анализирање на истиот. Тековно, светски конзорциуми работат на проекти како 100,000 геноми и 1 милион геноми, коишто ќе служат како основа за откривање на тајните на гените и генетските варијации. Се смета дека во наредните 10 години, околу 1–2 милијарди луѓе ќе ги имаат секвенционирано своите геноми, како дел од здравствениот систем или надвор од него. Иднината ни чука на врата.
Моето лично мислење е дека треба да ја отвориме вратата и дознаеме што може повеќе за себеси. Науката секогаш ќе се развива со поголема брзина од етиката.
- Геном е севкупноста на генетската информација што ја носи секој од нас. Егзомот претставува 1.5–2% од геномот којшто кодира за протеини и во него се наоѓа околу 85% од клинички најрелевантната информација. ↩