Почетоците на персонализираната медицина во Македонија – Интервју со д-р Горан Кунгуловски

Ни претставува големо задоволство да поразговараме со Горан Кунгуловски и да дознаеме повеќе за она што моментално го работи во Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина, како дел од специјалната болница “Филип Втори” и компанијата “Био Инженеринг Доо”. Горан учествуваше во формирањето на Наука за сите и беше активен член се до лани, кога мораше да се посвети на многуте обврски кои произлегуваат од отворањето и водењето лабораторија. И покрај тоа, тој активно допринесува со свои статии на нашата веб страница. Заедно со својот тим, после само неколкумесечна работа на лабораторијата, успеаа да ги секвенционираат првите човечки геноми во Македонија и на Балканот, а во иднина се надеваат на уште повозбудливи достигнувања во полето на генетиката. На обострано задоволство, поразговаравме за неговите проекти, цели и размислувања во полето на персонализираната медицина и што всушност претставува ова за македонското здравство и наука.

Слика 1. д-р Горан Кунгуловски
д-р Горан Кунгуловски

Најпрво да ги запознаеме нашите читатели со тебе — кажи ни кратко био, твое и на тимот во твојата лабораторија?

Моите додипломски студии ги завршив на Природно-матматичкиот факултет во Скопје на биохемиско-физиолошка наука, а потоа продолжив со магистерски студии по молекуларна генетика на Јакобс универзитетот во Бремен. После успешно завршување на магистерските студии, продолжив на докторски и пост-докторски студии по епигенетика на Универзитетот во Штутгарт. Автор сум на 11 рецензирани научни трудови во релевантни научни списанија. Тимот на “Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина” е изграден од двајца доктори на науки (вклучувајќи ме и мене), еден магистер (скоро доктор на науки), три дипломирани молекуларни биолози и од пред скоро време професор по хумана генетика и имунологија. Лабораторијата работи веќе четири месеци и за тоа време успеа да се афирмира како лидер во македонската генетика.

Што е персонализирана медицина во кратки црти? Како се разликува од класичната медицина, кои се предностите и ризиците?

Моментално персонализираната медицина и персонализираната генетика се синонимни. Во блиска иднина покрај геномите, дел од персонализираната медицина ќе станат и протеомите (збирот на сите протеини произведени во еден биолошки контекст), транскриптомите (збирот на сите РНК молекули во еден биолошки контекст), метаболомите (збирот на сите метаболити во еден биолошки контекст) и други -ОМИ. Главната цел на сите овие пристапи ќе биде проактивност, односно откривање и потенцијално санирање на ризиците за развивање на патолошки состојби уште пред да се појават првите симптоми на болеста. За разлика од персонализираната медицина, класичната е реактивна — односно ги третира пациентите откако ќе се појават првите симптоми на болеста.

Најчесто споменуваната фраза во контекст на генетската лабораторија е “секвенционирање на геном/егзом”. Што претставува тоа?

Геномот е книгата со рецепти за градење на еден организам. Азбуката на оваа книга кај луѓето е составена од 3.3 милијарди букви (А, Т, Г, Ц). Откривањето на редоследот на овие букви кај една индивидуа се вика секвенционирање на геном. Секвенционирање на егзом претставува одредување на редоследот на околу 30 милиони генетски букви коишто кодираат само за протеини (егзоните).

Колкава компјутерска моќ е потребна за да се направат анализите и каква опрема е потребна за таа цел?

За секвенционирање на еден геном потребен е таканаречен “нова генерација на ДНК секвенционатор” којшто може истовремено да секвенционира милиони ДНК молекули. Бидејќи еден геном, со околу 30x покриеност (секоја буква од геномот е секвенционирана просечно 30 пати), тежи околу 90–100 Gb — потребна е значајна компјутерска моќ за да се анализира од почеток до крај. Моменталниот тренд е да се “позајмува” оваа компјутерска моќ преку користење на cloud простори или користење на јавни, академски платформи.

Како изгледа едно типично испитување?

Едно типично испитување на геном започнува со земање на биолошки примерок (пример крв) од којшто се екстрахира ДНК. Потоа се спремаат генски библиотеки — процес преку кој на екстрахираната ДНК и се додаваат ДНК адаптори и ДНК баркодови, што овозможуваат врзување на тестираната ДНК со подлогата за секвенционирање и исто така овозможуваат секвенционирање на повеќе индивидуи во една реакција. Потоа во секвенционаторот со CCD камера се снима секоја реакција на секвенционирање и истата се претвора бинарно во ДНК секвенца. Откако биоинформатички ќе се провери квалитетот на добиените милиони/милијарди ДНК секвенци истите се мапираат на референтен геном и се детектираат генетските варијации кај тестираната индивидуа. Најчесто се откриваат околу 3.5 милиони точкасти мутации, 800,000 инсерции и делеции и неколку илјади структурни промени. Потоа следува тешкиот дел на интерпретација на добиената генетска информација.

Скоро ти и твојот тим објавивте дека ги секвенциониравте првите неколку геноми/егзоми. Зошто досега ова не е направено кај нас и на Балканот? Што се случува на светско ниво?

Причината поради којашто досега не беа секвенционирани геноми и егзоми во регионот е веројатно научната пасивност и недостатокот на соодветна експертиза. Ние го започнавме овој проект со цел да го измениме овој статус кво и да ја издигнеме македонската наука на еден повисок пиедестал. За помалку од 4 месеци успеавме да секвенционираме неколку целосни геноми и 20-тина егзоми. На светско ниво во процес се огромни проекти како 100,000 човечки геноми, а наскоро и 1 милион геноми, коишто треба да дадат доволно статистичка моќ за да се откријат тајните на гените и генетските варијации.

Што треба да се промени во Македонија за да се унапреди персонализираната медицина и научно-истражувачката работа во сродните области?

Потребна е постојана едукација и на јавноста и на медицинскиот персонал. Кога јавноста и лекарите ќе почнат да ја разбираат корисноста на генетските информации, медицината ќе премине на едно повисоко функционално ниво. За да се унапреди научно-истражувачката работа, првично потребно е менување од корен на начинот на размислување на младите, па и постарите научници. Потребно е преку образовниот систем да се научат вештини на критичко размислување и решавање на научни и аналитички проблеми. Во меѓувреме, тоа треба да биде поткрепено со државни и европски фондови и грантови коишто ќе ја стимулираат науката во Македонија.

Каков вид на услуги нуди вашата лабораторија? Што сè друго се истражува во неа и се нуди како услуга?

Покрај најсеопфатните услуги како секвенционирање на геноми и егзоми, нашата лабораторија нуди и пофокусирани услуги како генски панели составени од десетици до стотици гени поврзани со одредување на ризици за срцеви болести и канцер, одговор на лекови и индивидуализирана исхрана.

Дали опремата во вашата лабораторија е достапна само за медицински (клинички) цели или се користи и за научно-истражувачка работа?

Моментално главниот фокус на нашата лабораторија е врвна дијагностичка работа, но полека се имплементираат и in house методи коишто се резултат на научно-истражувачка работа. Во блиска иднина сакаме голем дел од ресурсите на лабораторијата да се пренаменат за научно-истражувачка работа којашто ќе се фокусира на нови епигенетски пристапи кон рана дијагностика и третман на рак, во соработка со светски врвни институти и научници.

Како тече лекувањето понатаму откако ќе се откријат потенцијални болести со секвенционирањето?

Во случаи кога ќе се откријат сериозни клинички состојби што може да се превенираат, пациентот се префрла од рацете на генетскиот советник во рацете на соодветен лекар којшто го презема случајот и сите потребни мерки. Доколку се откријат здравствени состојби за коишто не може да се преземат превентивни мерки, тимот на генетски советници подржан од тим на психолози го едуцира пациентот за ризикот поврзан со неговата состојба. Исто така го информира за тековни клинички студии коишто би можеле да ја подобрат или комплетно излекуваат неговата здравствена состојба.

Која е иднината на персонализираната медицина?

Во многу блиска иднина, персонализираната медицина ќе стане златниот стандард во медицината. Голем дел од сите медицински пристапи, третмани и одлуки ќе бидат скроени за индивидуалниот пациент. Сите медицински досиеја после самото раѓање ќе содржат информација за тековните биолошки подробности на пациентот, но и е за идните ризици за развивање на болести. Истото досие ќе содржи и фармакогенетска информација — односно индивидуалниот одговор на пациентот кон различни лекови.

Каква е легислативата во РМ во однос на генетските испитувања?

Во Македонија воспоставени се основите за изведување на генетски испитувања. Бидејќи персонализираната медицина (генетика) е многу динамично поле, добар дел од правната, етичката, техничката и научната регулација ќе треба постојано да се ревидира. Ние сме тука да дадеме придонес и да ја движиме во вистинската насока.

Твоите идни планови (воедно ти посакуваме многу успех во исполнувањето на истите)?

Во наредниве неколку години, во план се неколку големи проекти коишто ќе се викаат “1000 македонски геноми” и “Геном за секое новородено бебе.” Исто така генетските истражувања сакаме да ги комплементираме со епигенетски истражувања и во план е отворање на нова лабораторија којашто ќе се фокусира на откривање на епигенетските тајни на канцерот.

Ознаки: , , , , ,

Споделете ја содржината на социјалните мрежи!

Слични написи:

Напишете коментар

Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

Пополнете го ова поле
Пополнете го ова поле
Ве молам, внесете валидна адреса за е-пошта.

Мени

Споделете со пријателите