Што е цистична фиброза и која бактерија се крие зад хроничните заболувања кај луѓето со оваа болест?

Во не толку далечната 1969 год., во индустриски развиените земји, луѓето со Цистична Фиброза (ЦФ) преживувале само 4-14 години, а во 2001 год., животниот век изнесувал нешто повеќе од 30 години. Во денешно време во Данска, Канада и други земји, повеќето од од заболените имаат животен век од над 50 години. Цистичната фиброза (Mucoviscidosis) е генетски наследна болест. Лицата кои ја имаат оваа болест, ја добиваат од обата родители кои се носители на мутираниот ген (Слика 1).

Слика 1. Генетски пренос од родител до дете и појава на цистична фиброза кај поединец.

Цистична фиброза е предизвикана од мутација (постојат повеќе од 200 различни мутации) на генот за протеинот наречен цистична фиброза трансмембрански спроводен регулатор (ЦФТСР – CFTR) (Слика 2А). Бидејќи овој протеин се произведува во разни органи во телото, неговата нефункционалност доведува до разни деформации и затоа оваа болест е мултисистемска. ЦФТСР служи за транспорт на јони на натриум и хлор во клетките и оваа функција е многу важна за одржување на нормални секрети, преку кои се отфрлаат различни видови бактерии од нашиот организам. Кај заболените лица од ЦФ овој процес не функционира нормално и како резултат на дехидрација, се формираат густи, вискозни секрети. Притоа најмногу страдаат респираторниот, гастроинтестиналниот тракт, потните жлезди и репродуктивниот систем (стерилност кај мажите) (Слика 2Б).

Слика 2. А) Илустрација на функцијата на нормален и мутиран цистичнафиброза трансмембрански спроводен регулатор (ЦФТСР); Б) Нормален и дишен пат со цистична фиброза и акумулација на густиот, леплив секрет. (Адпатирано од [1] и [2], Кредит за Б) National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI).

Но како точно функционира ЦФ и како донесува до нарушување на одредени системи во организмот? Да го земеме респираторниот систем за пример.

Клетките во респираторниот систем произведуваат течности кои служат за прочистување на дишните патишта од надворешните загадувања и бактерии кои ги вдишуваме. Кај заболените од ЦФ оваа способност е нарушена и доаѓа до формирање на густ и леплив секрет кој се налепува на дишните патишта и во кој бактериите можат лесно да се размножуваат. Од 4 вида најзастапени бактерии кај овие пациенти, најопасна е бактеријата Pseudomonas aeruginosa која ги напаѓа горните и долните дишни патишта. Антибиотиците можат да го намалат бројот на овие бактерии и да ја успорат хроничната инфекција, но најчесто и со коктел од јаки антибиотици оваа бактерија не може целосно да се отстрани од организмот. Коктелот од антибиотици кои лицата со ЦФ најчесто секојдневно го примаат заедно со други лекови, сепак има важна улога во одложување на појавата на болести на белите дробови.
Уште одамна, научните истражувања се фокусираат на откривање по кој еволуциски пат бактеријата Pseudomonas aeruginosa предизвикува хронични заболувања и зошто е резистентна на разни видови антибиотици. Адаптацијата на овој тип бактерија е генетска (промени во ДНК-та), при што многу функции се или изгубени или добиени за да успешно преживее во новата околина. Поради ова, различни клонови на овие бактерии имаат различни карактеристики што се манифестира преку помала или поголема резистентност кон антибиотиците.

Со помош на генетско секвенционирање на оваа бактерија од 34 заболени деца во 2015 објавени се 53 различни генетски типови на клон на бактеријата. Илустрација за начинот на анализа е прикажана на Слика 3.Со ваквиот метод, целта е во иднина секој пациент да може да добие персонализиран третман според карактеристиките на генетскиот клон на бактеријата кој го носи во себе, со што поуспешно би се намалила нејзината присутност и воедно ви се подобрил животот на пациентот.

Слика 3. Од примерок до информација за типови на клон на Pseudomonas aeruginosa кај пациенти со цистична фиброза. А) Пациентот дава примерок (пр. плунка) и од него се врши идентификација на која бактерија е присутна во истиот. Б) Со помош на ДНК секвенционирање се одредува кој тип на клон е присутен кај одреден пациент. (Адаптирано од [3])

Распространетоста на оваа бактерија кај пациентите е различна во различни земји, а воедно и законите за третман се различни. Но важно за сите читатели кои СЕ или НЕ СЕ заболени од ЦФ:

  1. Здрави, незаболени лица, не можат да добијат хронична инфекција ако се во околина со хронично инфицирани пациенти.

  2. Пациентите со ЦФ кои одат во клиника за контрола, треба да одбегнуваат ситуации кога се со други заболени пациенти, бидејќи голема е можноста самите пациенти да си разменат некој тип на клон на бактеријата Pseudomonas aeruginosa, што би можело да ја влоши нивната состојба.


  1. http://learn.genetics.utah.edu  ↩

  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Cystic_fibrosis  ↩
  3. Marvig, R. L., Sommer, L. M., Molin, S., & Johansen, H. K. (2015). Convergent evolution and adaptation of Pseudomonas aeruginosa within patients with cystic fibrosis. Nat Genet, 47(1), 57–64. doi:10.1038/ng.3148  ↩

Слични статии

Претходен написи
Препознавање на човечки активности во згради
Следен напис
Оптимална хормонска терапија при рак на дојка — како?

Напишете коментар

Вашата адреса за е-пошта нема да биде објавена. Задолжителните полиња се означени со *

Пополнете го ова поле
Пополнете го ова поле
Ве молам, внесете валидна адреса за е-пошта.

Мени

Споделете со пријателите