Во денешно време кога некој ќе се разболи од некоја болест, оди на лекар и зема одредена стандардизирана доза од некој лек којшто е наменет за сите луѓе дијагнозирани со истата болест. Исто така, во денешно време кога некој пациент ќе биде дијагнозиран со рак, тој зема терапија којашто е наменета за сите луѓе со истиот тип и стадиум на рак. Но покрај ова, докторите знаат дека НЕ сите луѓе реагираат подеднакво на овие стандардизирани третмани. Кај некои луѓе третманот го има очекуваниот ефект, кај некои луѓе се јавуваат њуз-појави, а кај некои луѓе третманот воопшто не е ефективен. После неколку декади на биомедицински истражувања, причините за овие феномени започнаа да се кристализираат.
Имено научивме дека секоја личност во себе носи геном со уникатни различности (мутации, аберации или со еден збор варијации) во неговата ДНК секвенца. Најголем дел од овие варијации немаат никаков ефект врз здравјето на индивидуата, но дел од нив се причина за појава на одредени наследни болести, реакција кон лекови и слично.
За да се открие дека една мутација е поврзана или причина за некоја болест, научниците изведуваат геномско-асоцирани студии (genome-wide association studies – GWAS) во коишто собираат група на пациенти со одредена болест и ги секвенционираат нивните геноми. Кога ќе откријат дека некоја генетската варијација е поврзана со тестираната болест, таа генетска варијација понатаму ќе може да се искористи како маркер за дијагноза на истата болест. Голем дел од овие варијации се разлики од еден базен пар и се нарекуваат единечни-нуклеотидни полиморфизми (single nucleotide polymorphism – SNPs – се изговара „СНИП“), види Слика 1.
Нашето разбирање за важноста на овие мали генетски варијации, уникатни за секоја личност го дадоа зародишот на новото поле на персонализирана медицина. Прецизна или персонализирана медицина е научен пристап којшто им овозможува на докторите да изберат третман кој има најголема веројатност да им помогне на пациентите врз основа на уникатните варијации во нивните геноми (генетска конституција). Идејата за персонализирана медицина иако трансформативна, не е нова, но напредокот на новите технологии за ДНК секвенционирање полека ја претвораат во реалност. Во персонализираната медицина, сите одлуки, третмани, терапии и интервенции бидуваат/ќе бидат уникатни и скроени специјално за пациентот врз основа на неговите претпоставени реакции со лекови или предиспозиции кон болести. (Слика 2).
На пример доколку се открие дека одредена ДНК варијација го зголемува ризикот на личноста да добие тип 2 дијабетес, тогаш таа личност со измена на животниот стил (исхрана и физичка активност) може да ги намали шансите за добивање на дијабетес. Истата логика се користи и за употреба на лекови и беше опишана во еден од нашите претходни написи. Едно од основноте начела на персонализираната медицина е третман на болеста пред да се појават нејзините симптоми.
Персонализираната медицина ќе има и широк придонес во полето на онкологијата и третман на рак. Веќе неколку декади знаеме дека генетските измени се најчестата причина за појава на рак, но во изминатите 15-20 години откривме дека генетските измени кај еден тип на рак кај една индивидуа, не мора да бидат исти како генетските измени кај истиот тип на рак кај друга индивидуа. Слично на ова, исти генетски промени можат да бидат пронајдени кај различни типови на ракови. Збирот на овие генетски промени кај еден рак се вика молекуларна слика или молекуларен профил. Во блиска иднина, лекарот ќе земе биопсија (мал дел од туморот на пациентот) и ќе ja утврди молекуларната слика на туморот. Врз основа на тоа, лекарот ќе препише лекарства за коишто сигурно ќе се знае дека ќе имаат некаков ефект врз намалување на туморот и пациентот ќе биде поштеден од третмани базирани на „обид и грешка (trial and error)“ и несакани њуз-појави.
Пред десетина години, персонализираната медицина беше само сон којшто полека станува реалност. За овој сон целосно да се валоризира, новата генерација на лекари треба да се едуцираат за бенефициите од имање на генетската информација на секој пациент и да бидат во можност истата да ја интерпретираат. Само со ваков холистички пристап третманот на сериозни болести може да се претвори од „смртна казна“ во „надминлива иритација.“
1 Коментар. Напиши коментар
Еден од најрепрезентативните текстови на Наука за сите. Уште попрекрасен е за некој кој секојдневно се фасцинира од дострелите на науката и технологијата во симбиозна форма. Правилната дистрибуција на текстови и трудови од овој вид се надевам дека ќе ја промени праксата во традиционалната медицина (и поприлично заостаната) со единствена дијагностика и единствен третман, и ќе ги користи бенефитите од светски научни трудови и истражувања и ќе им пристапува поперсонализирано и посуштински на третманите.
Особено ми се допадна нивото на изразување на авторот коешто е целосно разбирливо и за нас вљубениците во природните науки кои донеле погрешни одлуки да се преориентираат од природни науки на “Бизнис маркетиншки (не)науки”.